血液系统Panel测序分析（家系）

样本类型

外周血2-5ml(EDTA抗凝管) 或 口腔拭子。需先证者及其生物学父母（家系）样本。

送样要求

外周血样本需使用EDTA抗凝管采集，室温保存，72小时内送达实验室。口腔拭子样本需干燥后置于专用纸质信封，常温干燥保存，一周内送达。所有样本需清晰标记被采样人身份及亲缘关系。避免样本污染、反复冻融或高温。

适用人群

适用于临床高度疑似血液系统遗传病的先证者及其直系亲属。具体包括：有阳性家族史者；临床表现为不明原因贫血、溶血、异常出血、反复感染、血细胞形态或数量异常的患者；需进行明确分子诊断以指导治疗、预后评估及遗传咨询的家庭。推荐在临床血液科或遗传咨询门诊评估后进行。

临床应用

本检测可为血液系统遗传病提供精准的分子诊断，明确致病基因与变异，区分疾病亚型。其结果对疾病的预后判断、治疗方案选择（如造血干细胞移植可行性评估）具有重要指导意义。通过家系分析，可明确变异的遗传模式，为准父母提供准确的再发风险评估，为有生育需求的家庭提供产前诊断或胚胎植入前遗传学检测（PGT）的依据，实现一级预防。

运输要求

血液：低温保存，72h内可常温运输；DNA：低温或干冰运输；